26. juli 2017

Det danske referencegenom kan ændre vores syn på behandling

Genomforskning

GenomeDenmark-konsortiet har nu færdiggjort næsten 5 års arbejde med at skabe et dansk referencegenom. Referencen har opnået en kvalitet og informationsdybde, der er uset selv for større beslægtede internationale studier. På grund af den høje kvalitet og unikke fremgangsmåde har konsortiet bestående af tre danske universiteter og virksomheden BGI Europe kunnet analysere områder af det menneskelige genom, som ingen andre i verden er lykkedes med at sekventere.

Det danske studie har som noget nyt også grundigt kortlagt, hvor stor den komplekse genetiske variation er mellem mennesker. Viden om denne variation vil vende op og ned på den måde, som vi tænker sundhed på.

Livsstilssygdomme med anlæg i genmassen vil kunne identificeres, før de kommer til udtryk. Med en mere nøjagtig og personlig tilgang til både forebyggelse og behandling vil vi kunne forbedre folkesundheden betragteligt, forøge livskvaliteten for det enkelte menneske og spare omfattende penge og ressourcer i sundhedssystemet.

Færdiggørelsen af Det Danske Referencegenom er netop publiceret i det internationalt ledende tidsskrift Nature og meget passende på et tidspunkt, hvor Danske Regioner og Sundhedsministeriet som en del af satsningen på behandlingsparadigmet ’Personlig Medicin’ nyligt har etableret det Nationale Genomcenter.

-       Professor ved Biologisk Institut, Københavns Universitet og projektleder Karsten Kristiansen udtaler ”Gennem en samlet national indsats og med en unik tilgang har vores forskerteam vist, at selv et relativt lille konsortium med et beskedent budget sammenlignet med andre internationale projekter kan vise vejen frem og skabe international opmærksomhed. Vi ser vores tilgang som en del af grundlaget for den videre udvikling af Personlig Medicin i Danmark. Vi håber, at bevilgende myndigheder og regeringen nu griber muligheden for en forstærket dansk indsats, da dette område på sigt virkeligt vil kunne bidrage til at forbedre såvel folkesundheden som sundhedsøkonomien.”

-       Mikkel Heide Schierup, Institut for Bioscience, Aarhus Universitet, en af de ledende professorer bag det netop publicerede studie fortsætter ”Selv om vi har relativt få individer i studiet (150 personer), sekventerer og analyserer vi data så godt, at vi kan samle hvert genom helt fra bunden. Dette gør os uafhængige af andre genomiske referencer og betyder, at vi langt bedre end tidligere kan kortlægge den komplekse genetiske variation mellem individer. Faktisk er hele 92% af den variation vi finder overset af andre studier – og altså helt ny for forskerne.

Genetisk variation er årsag til mange arvelige sygdomme, men forbindelsen mellem den genetiske variation og sygdommene er kun delvist kortlagt. Derfor er forskning i genetisk variation fortsat central, hvis viden om genomer skal kunne anvendes i forbindelse med sygdomsbehandling.

-       Professor Søren Brunak, Center for Protein Research ved Københavns Universitet og Institut for Bio og Sundhedsinformatik ved Danmarks Tekniske Universitet, en anden ledende professor, forklarer “Vi ved, at sammenhængene mellem bestemte genetiske variationer og sygdomme skal kortlægges og undersøges nøje, hvilket er en stor opgave. I Danmark står vi dog stærkt ift. denne opgave, da vores stærke forskningstradition, registre og eksisterende biobanker giver fantastiske muligheder for at koble genomdata og andre sundhedsdata i stor skala. Vi håber at kunne fortsætte forskningen fremover med samme ambitionsniveau som for referencegenomet.

Læs mere om GenomeDenmark-konsortiet og Det Danske Referencegenom på www.genomedenmark.dk.

Projektet er støttet af Innovationsfonden.