Hvad 141.431 genomer kan fortælle

Forskere fra BGI Shenzhen i Kina, Berkeley i USA og Københavns Universitet har netop offentliggjort verdens hidtil største undersøgelse hos gravide kvinder. Næsten 150.000 kvinder har deltaget i undersøgelsen, og én simpel blodprøve fra hver af deltagerne har givet en lang række svar på et utal af spørgsmål, som normalt kræver et enormt arbejde at fastslå.

Det er i dag muligt ud fra en almindelig blodprøve fra gravide at diagnosticere om et foster har store kromosomfejl som fx ’trisomi 21’ - bedre kendt som Downs syndrom. Dette er muligt, da små mængder af både moderens og fosterets DNA flyder frit rundt i blodet.  
Sådan en test er langsomt ved at blive udbredt i Danmark, men i Kina, hvor 7 ud af 10 test i verden bliver lavet, har den været tilgængelig længe.

Det er nu lykkes forskere at bruge disse små mængder af DNA fra blodprøver til at undersøge langt mere, end man nogensinde havde kunnet forestille sig.

- ’Vi har i denne undersøgelse sekvenseret over 140.000 genomer fra gravide kvinder, der har givet os særskilt tilladelse til at undersøge en række forhold under graviditeten. Og det er ærlig talt overraskende, hvor meget vi har kunnet afsløre gennem databehandlingen. Udviklingen inden for bioinformatik er gået meget stærk i de seneste år. Vi kan i dag håndtere enorme mængder af data. Og nu kan altså en simpel blodprøve bruges til at finde gen varianter som påvirker højde, vægt, sandsynligheden for at føde tvillinger og meget mere’, fortæller lektor Anders Albrecthsen fra Biologisk Institut, Københavns Universitet. 

Undersøgelsen viser tydelige tendenser i befolkningen
Fagre nye verden er rykket tættere på. Den enkle blodprøvetagning er nem og bekvem for den enkelte, men analyser af den store datamængde kan afsløre et utal af sammenhænge mellem gener og sygdomsudvikling.

Denne store forskningsundersøgelse viser også en overraskende klar sammenhæng mellem en række virale sygdomme, blandt andet herpesvirus -6. Mange mennesker er smittet med denne herpessygdom, men forskning viser, at nogle har lettere ved at bliver smittet end andre. Det skyldes en genetisk variant. Med denne forskningsundersøgelse kan man begynde at se en række sammenhænge mellem sygdommen, livsforhold, livsbetingelser osv. Og opdagelserne fortsætter:

- ’Undersøgelsen har desuden vist os et interessant genetisk mønster i den kinesiske befolkning. Vi kan se forskelle mellem Han kinesere i det nordlige- og det sydlige Kina, samt hvordan virale sygdomme er mere udbredte ét sted fremfor et andet. Ja, vi kan sågar følge evolutionens (Silke)vej fra Europa til Kina, hvor europæisk DNA har sat sine spor’, fortsætter Anders Albrechtsen.

Det er ikke kun migrationen, som har sat sine genetiske fodspor, men også miljøfaktorer har spillet en rolle. I det store datasæt ser forskerne nemlig, at nogle gener har ændret sig hurtigere end andre. Fx har forskerne fundet en genetisk variant af genet ABCC1. Det har betydning for, hvor meget et menneske sveder, og personer i det nordlige Kina sveder faktisk væsentligt mindre pga. denne genetiske variant. Og det skyldes sandsynligvis det koldere klima mod nord.  

Studie med 3 millioner mennesker forude
Forskningsundersøgelsen er kun den første af sin slags. Forskergruppen er allerede i gang med et endnu større studie, hvor mere end 3 millioner gravide kvinder i Kina deltager. Og med teknologiens muligheder i dag skubbes grænserne for, hvad der kan måles og estimeres ud fra de store datamængder, som den store kinesiske befolkning muliggør.

- ’Bioinformatikken og genomsekvensering står som et stærkt forsknings- og diagnosticeringsredskab. Nu er det op til os, hvordan vi vil håndtere disse data og sørge for, at resultaterne kommer så mange til gode som muligt’, afslutter Anders Albrechtsen.

Kina har allerede et omfattende program i gang for mennesker, som deltager i disse undersøgelser. Inden forskningsundersøgelsen starter, beslutter den enkelte deltager suverænt, hvad der måles på, hvad der må undersøges, og hvad forskningsresultaterne må bruges til.

Samarbejdet har været muligt på baggrund af en bevilling fra Innovationsfonden med støtte til et ph.d.stipendium til Siyang Liu hos professor Anders Krogh, Biologisk Institut, Københavns Universitet.