Ny algoritme lukker store huller i det genetiske landkort

Udviklingen af moderne teknikker til kortlægning af arvemassen har revolutioneret forskeres og lægers muligheder for at granske det menneskelige genom. Den nuværende teknologi kan dog ikke aflæse genomet i dets helhed. I stedet opstår et gigantisk puslespil bestående af milliarder af brikker som avancerede algoritmer skal stykke sammen, før arvemassen kan fortolkes. Paradoksalt nok har algoritmerne indtil nu fundet mindre genetiske variationer i genomet, hvorimod større variationer - som fx sletning af større dele af et gen - er forblevet i forskernes blinde vinkel.

I forbindelse med GenomeDenmark projektet, som har stået for kortlægningen af det danske referencegenom, har forskergruppen fra Sektion for Bioinformatik & RNA Biologi ved Biologisk Institut udviklet en ny, banebrydende algoritme, som markant udvider det spektrum af genetiske varianter, som kan identificeres fra sådanne data.

-    ’Algoritmen anvender en ny tilgang, hvor man kan bruge genetiske varianter fra mange individer på en gang, i stedet for at alle analyser forankres i ét tilfældigt udvalgt "referencegenom", som man tidligere har gjort, siger post doc Jonas Andreas Sibbesen, Biologisk Institut. ’ Dette trick giver mulighed for i langt højere grad at bruge genetiske varianter kendt fra tidligere studier i analyserne af nye individer, hvilket øger følsomheden for mere komplekse former for genetisk variation.

Evnen til bedre at kunne belyse de indtil nu mørke pletter på det genetiske landkort forventes at have vigtige anvendelser indenfor personlig medicin, hvor kortlægning af det enkelte individs arvemasse skal indgå i valget af behandling. Det er derfor essentielt at have algoritmer, som kan give lægen et komplet genetisk billede.

Arbejdet er netop udgivet i tidsskriftet Nature Genetics.